Яагаад Дауны хам шинжийг илрүүлэх шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай вэ?

Яагаад Дауны хам шинжийг илрүүлэх шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай вэ?
Олон эцэг эхчүүд өсөж хөгжиж буй урагтаа Дауны хам шинж эсвэл ямар нэгэн хромосомын эмгэг байж магадгүй гэж санаа зовж байдаг. Урьдчилсан шинжилгээнүүд нь таны хүүхдэд энэ төрлийн асуудал байх магадлалтай эсэхэд үнэлгээ өгдөгөөрөө ач холбогдолтой. Шинжилгээний хариунууд нь таны хүүхдэд инвазив(мэс ажилбар шаардсан) шинжилгээ хийлгэх эсэхийг шийдэхэд туслах болно.

Хромосомын гажиг гэж юу вэ?
Хромосом бол тухайн эсийн генийн мэдээлэлийг агуулсан утаслаг бүтэц юм. Хүний биеийн эсүүд тус бүр 46 хромосом агуулсан байдаг бөгөөд 23 хромосомыг ээжийн өндгөн эсээс харин үлдсэн 23- ыг нь эцгийн бэлгийн эсээс авдаг.
Эсийн хуваагдлын эрт үед биологийн алдаа үүсэх нь хромосомын гажиг үүлсэх шалтгаан болдог. Жишээлбэл зарим хүүхдүүдэд 47 хромосом үүсч хөгжсөн байдаг. 23 хос хромосомын оронд  22 хос хромосом дээр нэмээд гурван хромосом агуулсан нэг багцыг агуулсан байдаг бөгөөд үүнийг трисоми гэж нэрлэдэг.
Хэвийн биш хромосомын тоо агуулсан эсээс үр тогтсон ураг ихэвчлэн жирэмсний эрт үед зулбадаг байна. Гэвч хромосомын илэрхий гажигтай зарим ураг хөнгөнөөс хүнд хэлбэрийн хөгжлийн бэрхшээл  болон төрлөхийн гажигтай төрдөг.
Шинээр төрж байгаа хүүхдэд хамгийн түгээмэл тохиолддог хромосомын гажиг бол Дауны хам шинж юм. Зарим хүүхдийн эсүүд нь 21 дүгээр хромосомын гурвалыг буюу 21 дүгээр хромосомд илүүдэл нэг хромосом агуулсан эмгэгийг Дауны хам шинж гэж нэрлэдэг.
Үүнээс гадна 18 болон 13 дугаар хромосомын гурвал агуулсан хүүхдэд төрж боддог. Эдгээр гажигууд үргэлж оюун санааны гүнзгий хоцрогдол болон бусад төрлөхийн эрэмдэг байдлыг дагуулсан байдаг тул төртлөө амьд байж чадсан ч гэсэн ховор тохиолдолд л хэдэн сараас илүү амьдардаг.

Жирэмсэн эхийн нас ахих тусам тухайн ураг хромосомын гажигтай байх эрсдэл нэмэгддэг. Тухайлбал 20 настай 1295 эмэгтэйн нэг нь Дауны хам шинжтэй хүүхэд төрүүдэг бол 40 настай 82 эмэгтэй тутмын нэг нь дээрх гажигтай хүүхэд төрүүдэг байна.

Ямар шинжилгээ хийлэх шаардлагатай вэ?
Урьдчилсан шинжилгээ (Screening tests) гэдэг нь  хэт авиан шинжилгээний хэмжээсүүд болон цусны шинжилгээний үзүүлэлтэд үндэслэн тухайн ураг хромосомын эмгэгтэй байх магадлалд үнэлгээ өгөх аргыг юм. Эдгээр нь мэс заслын шинжилгээний арга биш тул танд болон таны хүүхдэд ямар нэг эрсдэл үүсгэдэггүй.
Урьдчилсан шинжилгээ нь таны хүүхдийг Дауны хам шинжтэй байгаа эсэхийг бүрэн тогтоож чаддаггүй. Харин таны нас болон шинжилгээний хариунд үндэслэн ургийн гажиг байж болох магадлалыг гаргаж өгдөг. Энэхүү мэдээлэл нь цаашид нарийн шинжилгээ (Diagnostic tests) хийлгэх эсэхийг шийдэхэд тус болно.
Хорионы биопсийн шинжилгээ болон амниоцинтезын арга (ураг орчмын шингэнээс авч шинжлэх) нь хромосомын гажиг байгаа эсэхэд 99 хувиас илүү өндөр магадлалтай хариу өгнө. Эдгээр оношилгооны шинжилгээнүүд  (Diagnostic tests) нь хүүхдийн болон ихэсийн эсээс авч генетикийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг шинжлэж удамшлын хэдэн зуун генетикийн өөрлөлтүүдийг илрүүлж чаддаг. Гэсэн хэдий ч энэ хоёр ажилбар нь инвазив арга тул зулбах эрсдэлийг ховор  тохиолдолд бий болгодог.

Урьдчилсан шинжилгээний эерэг болон сөрөг талууд юу вэ?
Урьдчилсан шинжилгээний давуу тал бол ургийн гажиг байгаа эсэхийг урьдчилан тодорхойлох боломжийг ямар нэгэн сөрөг нөлөөгүйгээр олгодогт оршино. Тухайлбал энэ шинжилгээний үед зулбах эрдсэл үүсдэггүй. 
Гэвч урьдчилсан шинжилгээнд зарим сөрөг талууд байдаг.  Энэ шинжилгээний аргууд нь Дауны хам шинжтэй бүх хүнийг илрүүлж чаддаггүй. Энэ нь Дауны хам шинж үүсэх эрсдэл багатай хүмүүст шинжилгээний хариу алдаатай гарсантай холбоотойгоос гадна нарийн шинжилгээг өгөхөөд татгалзсантай холбоотой гэж үздэг.
Эсрэгээрээ зарим тохиолдолд эрсдэл өндөртэй хүмүүст хүүхэд нь хэвийн байхад алдаатай хариу гарсантай холбоотойгоор нарийн шинжилгээ өгөхөд хүргэхээс гадна сэтгэл санааны таагүй байдал үүсгэж болдог.

Ямар шийд гаргах нь зөв бэ?
Сүүлийн үед эмч нар бүх насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг жирэмсний эхний болон хоёр дах гурван сард урьдчилан сэргийлэх шинжилгээнд хамрагдахыг санал болгодог болсон. Та энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаж сөрөг болон давуу талыг тунгаагаарай.
Хэрэв танд илүү нарийвчилсан мэдээлэл хэрэгтэй бол нарийн мэргэжлийн эмчээс удам зүйн зөвлөгөө аваарай. Гэвч шинжилгээ авах эсэх нь үнэндээ эмчийн шийдвэрээс илүүтэй хамаарна.

Шинжилгээний хариу хэвийн гарах нь таны хүүхэд хромосомын өөрчлөлтгүй байна гэсэн 100 хувийн баталгаа болж чаддаггүй. Гэхдээ асуудал байх магадлал багатайг илтгэнэ. Харин хэвийн биш шинжилгээний хариу мөн л хромосомын гажиг байгааг бүрэн илтгэж бас чаддаггүй. Үнэн хэрэгтээ шинжилгээний хариу хэвийн биш байдлыг илтгэж байсан зарим хүүхдүүд ямар нэг асуудалгүй байсан байна.
Шинжилгээний хариу өөрчлөлттэй гарсан тохиолдолд эмч болон мэргэжлийн удам зүйчийн туслалцаатайгаар нарийн шинжилгээ өгөх эсэхээ шийдээрэй. Нэг талаас өөрийн хүүхдийн байдлын талаар мэдээлэл олж авахын тулд шинжилгээ хийлгэх шаарлагатай ч нөгөө талаас эдгээр шинжилгээ нь зулбах эрсдэлийг бага хэмжээгээр бий болгодогийг эргэцүүлэх хэрэгтэй.

Ямар урьдчилсан шинжилгээ хийлгэх боломжтой вэ?
Зарим шинжилгээг жирэмсний эхний гурван сарын хугацаанд хийдэг бол нөгөө хэсгийг нь хоёр дах гурван сарын хугацаанд хийдэг.  Үүнд цусны шинжилгээ болон хэт авиан шинжилгээ хамаардаг бөгөөд зарим үед эдгээрийг хоёуланг нь хийх шаардлага гарна.
Өөр өөр шижилгээнүүдийн илрүүлэх үзүүлэлтүүд мэдээж өөр байна. Эдгээрийг харьцуулж байж дүнэлт гаргах нь илүү магадлал өндөртэй байх болно.

Жирэмсний эхний гурван сард хийх шинжилгээ
Жирэмсний эхний гурван сарын шинжилгээнд цусанд хоёр төрлийн уургийн түвшинг хэмжих болон хэт авиан шинжилгээгээр ургийн хүзүүний арын тунгалаг зайн хэмжээг (nuchal translucency (NT) test) тодорхойлох арга ордог.
Энэ үед цусанд ихэсээс  ялгардаг хоёр төрлийн уургийн хэмжээг тодорхойлох болно. Үүнд: Чөлөөт Beta-hCG болон PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A) хамаарна.

Дауны хам шинжтэй ураг тээж байгаа эмэгтэйчүүдийн цусанд энэ хоёр уургийн түвшин  хэвийн биш хэмжээтэй байдаг. Эдгээрийг илрүүлэх цусны шинжилгээг жирэмсний 9-13 долоо хоногийн төгсгөл хүртэл хийдэг.
Жирэмсний эхний гурван сарын хугацаанд хромосомын гажигтай ургийн хүзүүний арын зайд илүү их шингэн хуримтлагддаг тул хэт авиан шинжилгээгээр энэ зайг хэмжиж үздэг. Үүнийг мөн жирэмсний 11-13 долоо хоногийн төгсгөл хүртэл үздэг. Энэ шинжилгээг нарийн мэргэжлийн эмч болон өндөр хүчин чадалтай хэт авиан аппаратын тусламжайгаар хийдэг болохоос хаа сайгүй хийдэггүйг анхаараарай.
Энэхүү хоёр шинжилгээг жирэмсний эхний гурван сарын хавсарсан урдчилсан шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийн 79-90 хувьд илэрдэг. Энэ нь Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийн 21 хувь нь эдгээр шинжилгээгээр илэрдэггүй гэсэн үг юм.

Жирэмсний эхний гурван сарын шинжилгээний давуу тал нь хромосомын гажигтай хүүхдийг жирэмсний эрт хугацаанд илрүүлэх явдал юм. 

Жирэмсний хоёр дах гурван сард хийх шинжилгээ
Жирэмсний хоёр дах гурван сард хийгдэх цусны шинжилгээнд гурвал болон дөрвөл шинжилгээ хамаарна. Эдгээр шинжилгээг ихэвчлэн 15-18 долоо хоногийн хооронд хийдэг.
Энэ шинжилгээгээр таны цусанд байгаа дөрвөн бодисын түвшинг хэмждэг. Үүнд: Альфа фетопротейн, Хорионий гонадотропин, Чөлөөт эстирол болон Ингибин- А ордог. Эдгээр бодисуудын хэмжээ хэвийн биш байх нь Дауны хам шинжтэй хүүхэд тээж байгаатай холбоотой байдаг.
Эдгээр дөрвөн бодисын хэмжээний өөрчлөлтөөр Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийн 80 хувийг илрүүлдэг бол Гурвал шинжилгээ буюу Ингибин А- гаас бусад 3 үзүүлэлтийн өөрлөлт нь 70 хувийг нь илрүүлдэг.

Нэгтгэсэн буюу дараалсан шинжилгээ
Нэгтгэсэн буюу дараалсан шинжилгээний аргад жирэмсний эхний болон хоёр дах гурван сарын хугацаанд хийгдэх шинжилгээнүүдийг нэгтгэн авч үздэг.
Энэ шинжилгээний үр дүнг жирэмсний эхний гурван сарын хугацаанд цусанд хийгдэх шинжилгээ болон хүзүүний арын тунгалаг зайн хэмжээс болон дөрвөл шинжилгээний хариуг нэгтгэн дүгнэж гаргадаг.
Нэгтгэсэн шинжилгээний аргаар Дауны хам шинжтэй өвчтөнүүдийн 94-96 хувийг илрүүлдэг. Хэрэв хэт авиан шинжилгээгээр хүзүүний арын тунгалаг зайн хэмжээг тодруулах боломжгүй бол жирэмсний эхний болон хоёр дах гурван долоо хоногийн цусанд үзэх үзүүлэлтүүдийг шинжилж дүгнэлт гаргаж болно. Энэ арга нь Дауны хам шинжтэй өвчтөнүүдийн 85-88 хувийг илрүүлж чаддаг.
Энэ арга бол мэс заслын ажилбар шаарддаггүй хамгийн боломжийн арга боловч жирэмсний хоёр дах гурван сар хүртэл хариу нь бүрэн гардаггүйгээрээ дутагдалтай талтай арга юм.